Kandungan Kromosom

Kromosom adalah struktur dalam inti sel yang terdiri dari DNA yang terikat dengan histon dan protein lain. Gen terbuat dari DNA (meskipun sebagian dari urutan DNA bukan bagian dari gen apapun). Gen disusun sepanjang kromosom dalam urutan yang kontinu. Struktur protein kromosom memungkinkan untuk aktivasi selektif (gen ditranskripsi menjadi protein) atau inaktivasi (gen tidak diungkapkan), dan dengan demikian untuk ekspresi diferensial dari genom dalam jenis sel yang berbeda dan ekspresi gen dalam urutan yang tepat selama perkembangan organisme atau pada berbagai kondisi metabolik.

Kromosom hadir dalam pasangan, yang diwarisi dari ibu (telur) dan yang lainnya dari ayah (sperma). Jadi, sel-sel somatik normal membawa dua versi gen (alela) yang biasanya sedikit berbeda dan disebut diploid, sedangkan sel germinal disebut haploid. Sel manusia normal mengandung 46 kromosom (22 pasang autosom dan 2 kromosom seks).

Alel / Alela

Alel / Alela
Alela adalah salah satu dari serangkaian bentuk alternatif genSel-sel diploid memiliki dua kromosom homolog (satu berasal dari orang tua masing-masing) dan karenanya merupakan dua salinan dari masing-masing gen. Dalam sel diploid, gen akan memiliki dua alela, masing-masing menduduki posisi yang sama pada kromosom homolog.

Dari WikipediaDalam genetika, alel (dari bahasa Belanda, allel, dibentuk dari kata bahasa Yunani, αλλήλων atau allélon, "saling berhadapan") merupakan bentuk-bentuk alternatif dari gen pada suatu lokus. Alel terbentuk karena adanya variasi pada urutan basa nitrogen akibat peristiwa mutasi. Istilah ini muncul akibat penggunaan allelomorph oleh William Bateson pada buku karangannya Mendel's Principles of Heredity (1902).




Lokus dikatakan bersifat polimorfik apabila memiliki variasi alel dalam suatu populasi dan, sebaliknya, dikatakan bersifat monomorfik ("satu bentuk") apabila tidak memiliki variasi. Individu yang memiliki alel sama pada suatu lokus dikatakan memiliki genotipe yang homozigot sedangkan yang memiliki alel berbeda dikatakan heterozigot. Karena genotipe diekspresikan menjadi suatu fenotipe, alel dapat menyebabkan perbedaan penampilan di antara individu-individu dalam suatu populasi.|

Fenotip dan Genotip

Fenotip dan Genotip
Apa Pengertian Genotipe dan Fenotipe.???
Genotipe adalah susunan genetik organisme dan biasanya disebut berkenaan dengan sifat-sifat tertentu yang mereka gambarkan. Genotipe ada dalam bentuk data genetik seperti DNA atau RNA. Sementara itu biasanya digunakan untuk menggambarkan dasar genetik untuk suatu sifat tertentu, istilah genotipe juga dapat digunakan untuk mewakili penjumlahan dari kode genetik makhluk itu. Istilah ini bahkan berlaku untuk informasi genetik yang tidak dinyatakan dalam beberapa sifat terlihat, karena beberapa kode genetik sebenarnya tidak diungkapkan observably tetapi masih merupakan bagian dari informasi genetik keseluruhan organisme.
Genotipe sering dipelajari di bidang biologi, biokimia, dan obat-obatan karena hubungan mereka dengan faktor keturunan. Orangtua melewatkan banyak sifat menurun pada keturunan mereka melalui data genetik mereka. Keturunan dapat dijelaskan melalui pemahaman dari kode genetik dan cara bahwa itu diturunkan dari orang tua kepada keturunannya. Sifat diturunkan melalui gen yang terdiri dari dua bagian, atau alel. Jika gen memiliki alel dominan, maka akan diungkapkan, jika memiliki dua alel resesif, tidak akan diungkapkan.
Kombinasi yang berbeda dari alel dominan dan resesif dapat menyebabkan hasil yang berbeda mengenai ekspresi gen. Orang tua dapat mewariskan berbagai kombinasi alel kepada keturunannya, yang mengarah ke sifat-sifat tertentu yang diungkapkan atau disembunyikan. Kombinasi alel dan gen hadir dalam organisme membentuk genotipe mereka. Fenotipe, di sisi lain, adalah bentuk diamati sebenarnya dari sifat. Dua alel pada gen dapat menentukan bahwa seseorang memiliki mata biru, alel menyusun genotipe dan warna biru adalah fenotip.
Penggunaan genotipe untuk memahami faktor keturunan sangat menarik karena potensi untuk memprediksi dan memperbaiki penyakit dan gangguan pada individu berdasarkan susunan genetik orang tua mereka. Banyak gangguan yang berbeda jelas jelas berdasarkan susunan genetik individu. Salah satu gangguan yang sering diperkirakan dari dasar genetik adalah hemofilia, gangguan yang menghambat kemampuan darah untuk membeku dengan baik.
Banyak siswa biologi awalnya merancukan genotipe dan fenotipe, tetapi perbedaannya adalah yang paling penting. Genotipe organisme atau sifat tertentu mengacu khusus untuk informasi genetik yang menggambarkan sifat terlihat. Sebuah sifat terlihat, seperti warna mata atau warna rambut, tidak dapat digambarkan sebagai genotipe. Fenotip, di sisi lain, secara khusus mengacu pada sifat-sifat yang dapat digambarkan dari observasi. Genotipe adalah faktor-faktor yang menyebabkan fenotipe khusus untuk eksis.
Secara singkat :
Genotip adalah sifat yang tidak tampak dari luar. Setiap sifat dikendalikan oleh sepasang gen. Oleh karena itu genotip disimbolkan dengan sepasang huruf. Misalnya KK, Kk, atau kk. Genotip yang tersusun atas pasangan sifat yang sama, dominan saja (KK) atau resesif saja (kk) disebut homozigot. Genotip yang terdiri atas pasangan gen yang tidak sama, yaitu gen dominan dan gen resesif disebut heterozigot, misalnya Kk.
Fenotip, adalah sifat organisme yang tampak atau yang dapat diamati oleh alat indera. Misalnya warna merah pada bunga, bentuk bulat pada biji, sifat tinggi pada batang, dan sebagainya. Fenotip merupakan hasil kerja sama antara genotip dengan faktor lingkungan. Organisme yang genotipnya sama, fenotipnya pasti sama. Apabila organisme homozigot mengadakan perkawinan sendiri, akan menghasilkan keturunan yang selalu sama dengan induknya sehingga organisme homozigot disebut galur murni.

Kromosom

Kromosom
Kromosom adalah struktur dalam inti sel yang terdiri dari DNA yang terikat dengan histon dan protein lain. Gen terbuat dari DNA (meskipun sebagian dari urutan DNA bukan bagian dari gen apapun). Gen disusun sepanjang kromosom dalam urutan yang kontinu. Struktur protein kromosom memungkinkan untuk aktivasi selektif (gen ditranskripsi menjadi protein) atau inaktivasi (gen tidak diungkapkan), dan dengan demikian untuk ekspresi diferensial dari genom dalam jenis sel yang berbeda dan ekspresi gen dalam urutan yang tepat selama perkembangan organisme atau pada berbagai kondisi metabolik.
Kromosom hadir dalam pasangan, yang diwarisi dari ibu (telur) dan yang lainnya dari ayah (sperma). Jadi, sel-sel somatik normal membawa dua versi gen (alela) yang biasanya sedikit berbeda dan disebut diploid, sedangkan sel germinal disebut haploid. Sel manusia normal mengandung 46 kromosom (22 pasang autosom dan 2 kromosom seks).

Melihat wajah bayi dalam kandungan, Coba USG 4 Dimensi

Melihat wajah bayi dalam kandungan, Coba USG 4 Dimensi
Salah satu komponen terpenting dalam pemeriksaan kehamilan adalah melakukan pemeriksaan dengan ultrasonografi (USG).

Seiring perkembangan zaman, teknologi USG pun turut berevolusi. Dari yang pencitraannya dua dimensi (2D) menjadi empat dimensi (4D) atau USG real-time 3D.

USG 4D memperlihatkan kondisi bayi dalam kandungan layaknya hasil rekaman sebuah video. Hasil gambarnya terlihat lebih nyata, dibandingkan USG 2D yang terkesan abstrak.

Dr. Azen Salim, Sp.OG-KFM, Spesialis Kebidanan dan Kandungan, Konsultan Fetomaternal RSPI-Pondok Indah, menjelaskan USG 4D memberikan banyak manfaat positif untuk membantu proses kehamilan.

Alkes USG 4 Dimensi
Salah satunya berkaitan dengan pendeteksian dini kelainan bayi atau potensi persalinan dini.

"Dengan USG 4D, bentuk bayi dalam kandungan terlihat lebih jelas, termasuk kelainan jika ada," ujar Azen saat ditemui TRIBUNnews.com dalam bincang media di Ritz Carlton Pacific Place, Kamis (26/9/2013).
Dengan mendeteksi permasalahan lebih awal, calon ibu dan keluarganya bisa membahas langkah-langkah perbaikan dan pertolongan lebih lanjut dan cepat dengan dokter ahli terkait sehingga harapan kesembuhan lebih besar.
Azen menegaskan USG 4D tidak memiliki efek samping pada bayi dan ibu karena menggunakan teknik gelombang suara ultra (tanpa sinar X ataupun mekanisme radiasi lainnya).

Rumah sakit yang telah menggunakan teknologi di antaranya RSPI-Pondok Indah dan RSPI Puri Indah.